Альбинизм - это врожденное отсутствие пигмента в радужной оболочке глаз и в коже, обусловленное наследственностью. В основе этого наследственного заболевания лежит отсутствие способности образовывать меланин, то есть меланоциты попросту не способны к выработке этого пигмента. Альбинизму подвержены и люди и животные.
Современная медицина пришла к выводу, что причиной этого заболевания является полное отсутствие или блокада фермента тиразиназы. Этот фермент необходим для синтеза меланина, от которого зависит окраска тканей. Характер нарушения обусловлен генетически и от степени этого генного нарушения зависит степень недостатка пигмента.
В некоторых случаях у людей альбиносов тиразиназа образуется, ученые считают, что причина в мутации генов, ответственных за образование очень важного для обмена меланина фермента энзима.
Фермент меланин образуется в меланосовмах, это органеллы клеток меланоцитов. Сами меланоциты находятся в пигментированных тканях глаз, в коже и волосяных луковичках – фолликулах. Происходит серия реакций, в результате которых тирозин преобразуется в меланин двух типов черно-коричневый – эумеланин и светло-красный – феомеланин. Происходящие здесь генетические мутации приводят к нарушению синтеза меланина.
Люди альбиносы отличаются по интенсивности окраски волос, кожи и радужки глаза. При некоторых формах заболевания изменяется только цвет оболочки глаз, при этом часто наблюдается близорукость, повышенная чувствительность к свету и другие отклонения, в том числе астигматизм.
Белая окраска кожи особенно выделяется среди людей, не относящихся к европеоидной расе. Красный цвет придают глазам кровяные сосуды, через которые проходит отраженный свет.
Альбинизму подвержены все народы и расы. Чаще всего это заболевание встречается среди негров Северной Америки, мексиканских индейцев, сицилийцев. В Шотландии и Норвегии альбинизм имеет частоту распространенности примерно один человек на каждые десять тысяч жителей.
Полный альбинизм дает белые волосы и белую кожу, и красновато-розовый цвет глаз. У людей с частичным альбинизмом пигментированная кожа покрыта белыми пятнами, иногда волосы бывают белого цвета, но глаза имеют цвет. Как правило, частичный альбинизм встречается чаще, чем полный.
Классификация делит альбиносов на две категории: глазо-кожный альбинизм (ГКА) и глазной альбинизм (ГА). Если раньше в исследовании альбинизма учитывали только фенотип, теперь учитывают и генотип.
Заболевание альбинизм не поддается лечению. Невозможно восполнить недостаток фермента меланин, так же невозможно предупредить расстройство зрения, связанное с этим наследственным заболеванием.
Альбиносам советуют избегать открытого солнца, при выходе на улицу применять светозащитные средства, например очки, или специальные линзы, так как меланин, выполняющий светозащитные функции у них отсутствует. Операционным путем можно откорректировать работу глазодвигательных мышц при наличии косоглазия, однако патологические изменения в сетчатке глаза и его нервах устранить нельзя.