Цитогенетические исследования - совокупность методов, позволяющих выявить нарушения в хромосомах и изучить связи между наследственным фактором и строением клеток.
В 1980-х годах появился молекулярно-цитогенетический метод, ставший впоследствии наиболее популярным методом диагностики.
Для цитогенетического анализа онкозаболеваний крови исследуют клетки костного мозга человека, лимфом - ткани лимфатического узла.
В биологии метод цитогенетических исследований используется для построения классификации живых организмов. В современной медицине данный метод позволяет исследовать хромосомный набор (кариотип) человека, обнаруживать возможные генетические изменения и наследственные болезни.
В норме у здорового человека в ядре неполовой (соматической) клетки содержится 23 пары (46) хромосом, из которых одна пара хромосом (названных Х и У) определяет пол. У женщины всего две X - хромосомы, у мужчины - 1 X и 1 Y - хромосома. Во время цитогенетического исследования генетики определяют структурные и количественные патологии хромосом. Так, наличие 1 лишней хромосомы, появившейся во время клеточного деления, определяет синдром Дауна у ребенка.
Кариотипирование родителей показано при проблемах с зачатием, для выявления причины бесплодия или невынашивания. Процедуру цитогенетических исследований назначают также беременным женщинам, оказавшихся в группе риска по синдрому Дауна, или, если существует высокая вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Обычно этой процедуре предшествуют генетические скрининги и УЗИ беременных.
Если результат проведенных исследований дает врачу основания для подозрений хромосомной патологии у плода, тогда показано пренатальное исследование. Для этого у плода извлекают небольшое количество клеток - пуповинной крови, плаценты или ворсинки хориона. Забор клеток осуществляют под контролем УЗИ, затем полученный материал исследуют цитогенетическими методами.