Перейти на Главную

Даунизм

Даунизм – форма патологических нарушений хромосомного набора, когда в кариотипе человека присутствует не 46, а 47 хромосом (трисомия по 21 хромосоме).

      Синдром назван именем Джона Дауна – английского врача, который описал его впервые в 1866 году.

В частности даунизм проявляется в нарушениях умственного развития и роста костей. Люди, страдающие этим синдромом, имеют ярко выраженные особенности внешности: отечная кожа, раскосые глаза, маленький нос, толстые губы и покрытый поперечными бороздками язык, который зачастую не умещается во рту. У больных обычно слишком короткие конечности, низкий рост, толстые короткие пальцы с загнутым внутрь мизинцем, слабо развитые внешние половые признаки.

Интеллектуальное развитие сильно замедленно, IQ человека с даунизмом в большинстве изученных случаев не превышает 49. Интеллект взрослого больного обычно не выше, чем у здорового ребёнка 7-летнего возраста.

Вероятность появления на свет ребёнка с даунизмом тем выше, чем старше женщина, вынашивающая плод. Беременным женщинам, чей возраст превышает 35 лет, врачи рекомендуют пройти амниоцентез. Эта процедура взятия околоплодных вод с целью проанализировать хромосомный состав позволяет своевременно обнаружить нарушения в кариотипе плода и принять решение о необходимости прервать беременность.


ИНТЕРЕСНОЕ




ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ НА САЙТЕ