Логотип медицинской энциклопедии

Синдром Хатчинсона-Гилфорда

Синдром Хатчинсона-Гилфорда – генетическое заболевание, редко встречающееся и характеризующееся ускоренным старением организма.

Прогрессировать болезнь начинает с двухлетнего возраста. Происходит мутация гена, в организме накапливается белок прогерин. Вот поэтому второе название заболевания – прогерия.

Причины синдрома Хатчинсона-Гилфорда

Причиной такого состояния человека является изменение хромосомного строения. Почему это происходит, пока не известно. По наследству заболевание не передается. В организме родителей могут присутствовать поврежденные гены, но они не оказывают на них никакого негативного влияния. Только при слиянии появляется результат, заставляющий страдать и родителей и их чадо.

Лечение синдрома Хатчинсона-Гилфорда

Определение точного диагноза заключается в генетическом тестировании. Таким способом определяется LMNA мутация.

Радикального лечения Синдрома Хатчинсона-Гилфорда, нет. Но за ребенком ведется постоянное наблюдение. Контролируется работа: сердца, кровеносных сосудов и других органов. Только таким способом можно избежать инсультов, инфарктов и увеличить продолжительность жизни.

Для поддержания жизни проводятся следующие мероприятия:
• назначается аспирин в небольших дозах;
• гормон роста помогает увеличить вес и добавить несколько сантиметров;
• физическая нагрузка, улучшает подвижность суставов, помогает ребенку быть активным;
• осмотр стоматолога способствует развитию нормального зубного ряда;
• проводится хирургическое вмешательство: коронарное шунтирование, стентирование для предотвращения инсультов и инфарктов;
• мероприятия по предотвращению обезвоживания организма;
• психологическая помощь родителям и ребенку.

Поделись с друзьями:


ИНТЕРЕСНОЕ




ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ НА САЙТЕ