|
Скрининг новорожденных – через это проходят абсолютно все новорожденные.
Каждая женщина, побывавшая в роддоме, знакома с процессом забора крови у новорожденных из пяточки. Медицинский персонал с большим нежеланием предоставляет информацию о сути данной процедуры, говоря только лишь о том, что это необходимо для всех детей. В научных кругах забор крови из пятки называется скрининг новорожденных или пяточный тест.
По правилам он берется в роддоме не раньше, чем на 4-ый день жизни если ребенок родился в срок, и спустя неделю после рождения у недоношенных младенцев. Такие сроки являются четко определенными, а их нарушение может привести к получению искаженных результатов.
|
Если женщина выбирает роды на дому, то пяточный тест проводится участковым педиатром при плановом обследовании новорожденного.
Не стоит пугаться данного анализа крови, здесь конечно мало приятного, но результат того стоит. Потребуется взять всего несколько капель, которые наносятся на специальную бумажку – бланк-фильтр. Дальнейшие анализы осуществляются путем проведения исследований сухого биологического материала – крови. В медицине он известен, как тандемная масс-спектрометрия.
Опасные заболевания, которые можно исключить путем проведения скрининга
Те неудобства, которые предстоит вытерпеть вашему малышу в течение всего нескольких минут, позволят окончательно исключить вероятность наличия очень тяжелых генетических заболеваний.
Их опасность заключается в длительном скрытом протекании, опасных формах и сложном дальнейшем лечении. Ранние сроки выявления наследственных заболеваний – это уже половина успеха. Если генетический анализ у новорожденного оказался положительным, то подобрать наиболее адекватное лечение, которое позволит побороть заболевание, будет намного проще.
Итак, о каких же заболеваниях идет речь:
Фенилкетонурия – это крайне опасное заболевание, которое может привести к развитию умственной отсталости или летальному исходу. Его суть заключается в неспособности детского организма расщеплять фенилаланин – аминокислота, составляющая часть химического состава большинства белковых продуктов. Не расщепленная аминокислота и производные от нее вещества накапливаются в организме, становятся токсичными и разрушают нервную систему.
|
Гипотиреоз свидетельствует о недостаточной выработке или полном отсутствии некоторых гормонов. Если болезнь запустить, то ребенку угрожает недостаточное физическое и умственное развитие.
Галактоземия проявляется в серьезном нарушении обмена веществ. Виной этому служит мутация гена, отвечающего за процесс преобразования галактозы в глюкозу. В результате этого, скопление галактозы, которая не подверглась ферментации, превращается в сильнейший токсин. Негативному воздействию подвергается весь организм ребенка: печень, центральная нервная система, органы зрения, головной мозг.
Адреногенитальный синдром указывает на нарушенную работу коры надпочечников, которые отвечают за выработку целого ряда важных и необходимых для нормальной жизнедеятельности детского организма.
|
|
Если не провести своевременное и правильное лечение, то неминуемо следует нарушенный солевой обмен и неправильный рост организма.
Муковисцидоз или кистозный фиброз представляет собой системное наследственное заболевание, результатом развития которого являются тяжелейшие нарушения в органах дыхательной системы и пищеварения. Генная мутация является причиной возникновения данного недуга.
Ни одно узи обследование не способно выявить данные заболевания, только лишь неонатальный скрининг может дать гарантию на выздоровление, сглаженное протекание болезни и нормальное развитие ребенка.
|
| |