Перейти на Главную

Брахидактилия

Брахидактилия - аутосомно-доминантное заболевание скелета, характеризующееся врождённым недоразвитием рук или ног, выражается в наличии коротких пальцев из-за отсутствия или укорочения фаланг.

Причины появления брахидактилией

На сегодняшний день установлено, что причиной возникновения брахидактилии является наследственный фактор. Это результат действия экзогенных факторов на развивающийся плод. Брахидактилия считается доминантно-наследуемым признаком. Это вызвано гетерозиготными мутациями, происходящими в гене тирозин-киназного рецептора. Гомозиготные мутации в этом гене формируют аутосомно-рецессивный синдром Робинова (поражение конечностей).

Брахидактилия считается изолированной врождённой аномалией, но иногда может сопутствовать таким врождёнными синдромами как:
- Синдром Дауна наряду с брахидактилией имеет такие характерные признаки как: катаракта, короткая шея, аномалии зубных рядов, косоглазие, врождённые пороки сердца, бороздчатый язык, деформация грудной клетки, брахицефалия.
- При синдроме Поланда имеет место синдактилия, брахидактилия, деформация рёбер, амастия.
- Синдром Беймонда - минимальными признаками может служить брахидактилия, мозжечковая атаксия, нистагм.
- При синдроме Аарскога-Скотта кроме брахидактилии свое место занимает синдактилия, фимоз, умственная отсталость, разболтанность суставов.

Типы брахидактилии

Наследственный дефект, который приносит значительные функциональные и косметические нарушения, характеризуется недоразвитием фаланг, укорочением пальцев на ногах и руках. Этот симптом у женщин и у мужчин встречается с одинаковой частотой. Кроме патологического укорочения пальцев конечностей иногда брахидактилия сопровождается их расщеплением или сплющенной формой.

Исходя из тяжести, брахидактилия может сочетаться с симфалангией (тугоподвижность суставов), мышечной слабостью, полидактилией, синдактилией - то есть с аномалиями, которые нарушают правильное функционирование кисти и стопы. Также довольно часто можно наблюдать аплазию ногтевых пластин или их гипоплазию.

Эктродактилия и адактилия относятся к наиболее часто встречающимя типам брахидактилии. Это недоразвитие ногтевых фаланг, а в сложных случаях - их отсутствие. При этом не страдает развитие пястных костей.

В зависимости от степени выраженности брахидактилия имеет свою классификацию типов А-Е. В группе наследственных доминантных заболеваний самой тяжелой формой считается тип В, признаки которого характеризуются укорочением или отсутствием дистальных фаланг стопы и кисти от указательного пальца до мизинца. Пальцы могут быть широкими, сплющенными, дублированными или расщеплёнными с гипоплазией или аплазией ногтей.

Лечение брахидактилии

Диагностируется заболевание в постнатальном и пренатальном периоде. При наличии брахидактилии в семейном анамнезе – консультация, генетика и 3D УЗИ. Лечение брахидактилии происходит консервативными и хирургическими методами лечения.

Для функционального восстановления стопы или кисти достаточно провести курсы массажа и ЛФК. Это позволит устранить ограничения двигательной активности и улучшит работу мышечного аппарата.

Оперативное лечение брахидактилии направлено на максимальное функциональное восстановление кисти и на достижение нормального эстетического вида. Для коррекции линейных размеров кисти, устранения симфалангии и синдактилии применяется хирургическое вмешательство.

Для коррекции размеров пальцев проводится дистракция, хирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть или поллицизация. При синдактилии операция состоит в разделении сросшихся пальцев с костной, сухожильной или сухожильно-мышечной пластинкой.


ИНТЕРЕСНОЕ





ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ НА САЙТЕ