Факоматоз – серьезное наследственное заболевание, которое проявляется еще на первых этапах жизни у детей, характеризуется оно тяжелыми поражениями тканей, а именно эпителиальной и нервной.
Проявляется в виде нейродермита, иногда наблюдается развитие опухолей. Также наблюдаются расстройства в эндокринной системе и проблемы с иммунитетом.
Разрастание опухоли в головном мозге приводит к психическим проблемам. Несмотря на то, что в общей форме факоматоз может наблюдаться еще на первых годах жизни, точный диагноз можно поставить лишь в 5-10 лет. Хотя бывают случаи, когда его проявление задерживается на долгие годы.
Факоматоз можно отнести к наследственной патологии, при которой происходит нарушение обменных процессов. В результате внутреннего дисбаланса происходит также сбой в росте и развитии тканей, что и приводит к появлению опухолей, а они в свою очередь вызывают психические расстройства и слабоумие.
Диагностируется факоматоз при появлении образований кожи, характерных пигментных пятен, разрастании периферических нервов, изменении глазного дна и невралгии. Кожные аномалии при данном заболевании могут быть различные. Но кроме этого при поражении головного мозга новообразованиями наблюдается умственная отсталость, судороги, нарушение в работе органов чувств, особенно слуха и зрения.
Некоторые симптомы могут быть более заметными, других и вовсе может не быть. Степень проявления и прогрессирования признаков тоже может различаться, и все эти различия в большей степени связаны с формой факоматоза, который разделяется на несколько видов.
При проявлении кожных аномалий и психических расстройств факоматоз диагностируется легко. Но его можно выявить и еще на ранних стадиях при рентгенологическом исследовании черепа.
Для подтверждения наличия патологических изменений в головном мозге, проводят компьютерную томографию или электроэнцефалографию. Поставить диагноз позволяет наблюдение скорости прогрессирования заболевания.
При установлении диагноза факоматоз, уклон ставится на симптоматическое лечение. Прописываются противосудорожные и дегидратирующие препараты , средства, направленные на улучшение трофики и метаболизма.
При некоторых формах факоматоза может потребоваться оперативное лечение, а именно – устранение опухоли в головном или спинном мозге. Хотя чаще при выявлении ангиом достаточно лучевой терапии.
Единственным методом профилактики факоматоза является медико-генетическое консультирование, но замечено, что в семьях, где ребенок рождается с одной из форм факоматоза, в последующих случаях могут рождаться здоровые дети.