Главная
Заболевания
Симптомы
Исследования
НАРОДНАЯ МЕДИЦИНА Инструменты
Медицина от А до Я


А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Муковисцидоз


      Муковисцидоз (кистозный фиброз) - заболевание, которое сопровождается нарушением электролитного обмена, генерализованным поражением экзокринных желёз, поражением соединительной ткани.

      I. Этиология муковисцидоза (причины муковисцидоза)

      Муковисцидоз передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу. Эндокринные железы при муковисцидозе продуцируют секрет повышенной вязкости, с большим содержанием белка, и пониженными ферментными свойствами, что ведет к закупорке протоков желез, их расширению. В результате происходит образование кист, которые в дальнейшем могут инфицироваться.

      II. Распространенность муковисцидоза


      В России распространенность муковисцидоза составляет 1:12 000 младенцев. В Москве каждый год появляется на свет 10 новорожденных, больных муковисцидозом, в России – 300, в Англии, Германии, Франции – от 500 до 800, В США – 2000, а во всем мире этот показатель больше 45000.

      III. Клинические проявления муковисцидоза (симптомы муковисцидоза)

      Симптомы заболевания зависят от поражения систем и различных органов организма, и включают:
• поражение желудочно-кишечного тракта;
• нарушение потоотделения;
• поражение бронхолегочной системы;
• поражение гепатобиллиарной системы;
• нарушение репродуктивной функции.

      Любой из данных симптомов может обнаружиться у детей младшего и более старшего возраста. Также известны нетипичные случаи проявления муковисцидоза – симптом «барабанные палочки», болезни печени у детей первого года жизни.

      В основном у многих пациентов первые симптомы заболевания начинают появляться уже в первый год жизни, однако существуют случаи и более позднего проявления и развития заболевания (вплоть до зрелого возраста). Симптоматика муковисцидоза в большей мере зависит от типа мутации. Самой распространенной является недостаточность поджелудочной железы (в раннем возрасте - около 90% случаев).

      Клинические проявления заболевания в неонатальном периоде:
• у 20% новорожденных наблюдается мекониальный илеус, в некоторых случаях – перитонит;
• у 50% младенцев с мекониальным илеусом выявляется длительная желтуха.

      Основные симптомы:
• нарушение стула;
• кашель;
• отставание в физическом развитии.

      Кашель наблюдается сухой и редкий, затем кашель прогрессирует до резкого, частого, хронического, малопродуктивного, который может спровоцировать рвоту. Иногда кашель может быть схож с коклюшным кашлем.

      Для больных муковисцидозом характерен обильный, частый, маслянистый, зловонный стул, в котором содержатся остатки непереваренной пищи. В отдельных случаях может наблюдаться только единственный симптом заболевания - отставание ребенка в физическом развитии. Примерно у 5% больных муковисцидозом первым симптомом может быть выпадение прямой кишки вследствие изменения стула, ослабления мышечного тонуса и приступов сильного кашля.

      Также при более тщательном осмотре обнаруживается втяжение нижних межреберных мышц, учащенное дыхание, увеличение грудной клетки, мелко- и крупнопузырчатые хрипы, повышенная воздушность и уплотнение легочной ткани, уплотнение стенок бронхов.


      IV. Диагностика муковисцидоза

      Диагностика муковисцидоза происходит путем трехкратного определения концентрации хлоридов в поте, которая, при наличии заболевания, превышает 60 ммоль/л. Также проводится анализ ДНК, пренатальная ДНК-диагностика.

      Чтобы выявить муковисцидоз, проводится рентгенография органов грудной клетки для выявления деформации и усиления легочного рисунка, мигрирующих ателектазов, участков инфильтрации лёгочной ткани. Бронхоскопия позволяет обнаружить диффузный гнойный эндобронхит, а бронхография - двусторонние бронхоэктазы и деформирующий бронхит. В копрограмме выявляется повышенное содержание нейтрального жира.

      V. Лечение муковисцидоза

      Лечение муковисцидоза основано на постоянном очищении бронхиального дерева, антибиотикотерапии и нормализации питания пациентов.

1. Очищение бронхиального дерева. Для лечения назначаются муколитики перорально, в больших дозах; вибромассаж, постуральный дренаж, аутогенный дренаж, бронхоскопические санации, форсированная экспираторная техника дыхания.

2. Антибиотикотерапия проводится после результатов микробиологического исследования. При муковисцидозе назначают большие дозы антибиотиков бактерицидного действия; при обострениях заболевания назначается внутривенное введение антибиотиков и ингаляционное. Используют цефалоспорины II-III поколения, карбапенемы, аминогликозиды. Широко используются курсы ингаляционной антибактериальной терапии, прием антисинегнойных препаратов.

3. С целью нормализации питания, больным показана высококалорийная диета, регулярный прием ферментных препаратов (панцитрат, креон), приём витаминов A, D, Е, К.

      В настоящее время учеными разработана генно-инженерная терапия.

      VI. Профилактика муковисцидоза

      Профилактика муковисцидоза достаточно затруднена. Ранняя диагностика муковисцидоза у плода, во время осмотра беременных с отягощенным анамнезом, позволяет предотвратить рождение больного ребенка, путем прерывания беременности.

      VII. Прогноз при муковисцидозе

      Прогноз при муковисцидозе достаточно серьезный. Ранняя диагностика, своевременное комплексное лечение в большинстве случаев позволяет остановить быстрое прогрессирование заболевания и значительно продлить жизнь больных.








Rambler's Top100



Информация,представленная на сайте, предназначена для ознакомления. Для постановки правильного диагноза и выбора верной тактики лечения необходимо обратиться за помощью к врачу.