Агенезия (в переводе с греч. а - отрицание, genesis - образование) - врожденный порок связанный с отсутствием какого-либо органа, его части или части тела вследствие недоразвития эмбриона.
Примерами агенезии могут быть отсутствие или недоразвитие почки, мозга, щитовидной железы, яичка, мозолистого тела, мозжечка и др.
Агенезия почки - врожденный порок, который может возникнуть на внутриутробном этапе развития плода. Это редкое заболевание, встречающееся у 1 из 1500 новорожденных, которое характеризуется полным отсутствием или недостаточным развитием почек. Возникает из-за уменьшения количества ветвей при делении уретральной трубки. Доказанных причин развития данного заболевания не выявлено. К предполагаемым факторам возникновения агенезии почек относятся мамы больные сахарным диабетом. Диагноз ставится на основании УЗИ.
Различают одностороннюю и двухстороннюю агенезию почек. Диагностика односторонней агенезии - выявляется случайно из-за отсутствия клинических проявлений. Двухсторонняя агенезия почек проявляется симптомами почечной недостаточности, полиурии, гипертонии. Во внеутробный период двухсторонняя агенезия несовместима с жизнью.
Агенезия головного мозга характеризуется полным или частичным отсутствием мозга. Такая патология может возникнуть на 12-22 неделе беременности из-за травмы или инфекции и спровоцировать внутриутробное нарушение развития мозга. Также причиной агенезии может служить употребление матерью алкоголя во время беременности, что может привести к фетальному алкогольному синдрому у плода.
Выявление агенезии мозга обычно происходит в первые два года жизни. Патология может протекать без ярко выраженных симптомов в течение многих лет. Первым симптомом может служить эпилептический припадок, указывающий на необходимом проведении обследовании ребёнка.