Пороки развития в мировой практике выявляются у трёх малышей из 100 родившихся. Анализ на генетику выявляет патологии развития плода. Многие из них не поддаются лечению, и родители вправе прервать беременность.
Специалисты генетики выясняют вероятность появления младенца с врожденными аномалиями, помогают в установлении отцовства. Малышей из группы риска в первые дни жизни выявляют генетические заболевания, проявляющиеся с возрастом. Для генеалогического анализа родословной будущего малыша при планируемой беременности обследования проходят родители.
Виды тестов на генетику
- Возможность передачи наследственных заболеваний выявляется после проведения теста на носительство мутированных ген.
- При скрининге младенцев обнаруживаются генетические нарушения, вызывающие заболевания во время роста.
- Прогностическое обследование биоматериала выявляет склонность пациента к определенным заболеваниям.
- Фармакокинетическое тестирование проводится для определения реакции на группы препаратов. Помогает уточнять тактику лечения.
Полный генетический анализ
Исследование структуры ДНК проводится для определения предрасположенности к серьезным заболеваниям, которые были диагностированы у родственников по материнской или отцовской линии. Этот «генетический анамнез» не претерпевает изменений на протяжении всей жизни человека. Результаты заносятся в генетический паспорт. При неясной симптоматике проще установить диагноз, выявить лекарственную непереносимость, предупредить возможные осложнения.
Анализы на наследственные заболевания
При поврежденных генах велика вероятность заболеваний, но болеют не все. У людей с плохой наследственностью выявляют риск возникновения:
- диабета;
- атеросклероза;
- онкологии;
- легочных патологий;
- гипертонии.
Разработаны множественные методики выявления геномных аномалий, чаще применяются технологии:
- копирования генома методом ПЦР (полимеразной цепной реакции);
- цитогенетических FISH-исследований (флуоресцентной гибридизации in situ);
- сравнительной геномной гибридизации (СGH).
Генетические тесты при беременности
Скрининг крови нужен для выявления:
- аномалий развития внутренних органов, скелета, конечностей;
- дефектов нервной трубки.
По тесту определяют синдромы:
- Дауна (лишняя хромосома в ДНК);
- Тернера и Корнелии де Ланге (аномалии кожи, скелета, мозга, волосистости);
- Эдвардса (дублирование 18-й хромосомы вызывает физиологические аномалии: неправильное расположение конечностей, кистей, пальцев);
- Патау (образование лишней хромосомы в 13-й паре, вызывает физиологические нарушения различной природы).
Генетический анализ эмбриона запрещено проводить в Норвегии. Там процент малышей с синдромом Дауна и Эдвардса выше, чем в других странах Европы.
Генетический анализ на отцовство
По числу совпадений в ДНК родителей или близких его родственников и биоматериала ребенка устанавливают степень возможного родства. На генетическую экспертизу чаще берут слюну или волосы.
Генетический анализ у новорожденного
В родильном отделении у новорожденных на четвертые сутки из пятки берут кровь на обследование. Для недоношенных эта процедура откладывается на седьмой день жизни. По анализу на генетику новорожденным точно определяют до 300 болезней, симптомы которых проявляются только с возрастом. По носительству дефектных генов определяют:
- фенилкетонурию, приводящую к отставанию в развитии;
- муковисцидоз, нарушающий секрецию внутренних органов;
- гипотиреоз (недостаток гормона щитовидной железы)
- галактоземию (нарушение углеводного обмена);
- другие болезни, приводящие к ранней смертности.
Что может выявить анализ на генетику при беременности?
Женщина может узнать пол ребенка, возможность патологий. Инвазивные анализы на генетику при беременности проводятся при угрозе поздних выкидышей. Генетическое обследование хромосомного набора у эмбриона обязательно проводится при замершей беременности, чтобы исключить риск невынашивания.
На каком сроке сдавать?
Первый двойной тест проводится в 11-12 недель. Когда велики риски хромосомных изменений, с 16 по 20 недели проводится повторный генетический анализ. Назначается биопсия эмбриона – с 10 по 12 недели, исследование:
- околоплодных вод – с 15 по 18 нед.;
- плаценты – с 16 по 20 нед.;
- пуповины – с 18 недели.
Показания к проведению
Первый обязательный скрининг отклонений развития плода важен для мам в возрасте, когда вероятность рождения здорового ребенка снижается. Анализы на генетику при планировании беременности рекомендуют проходить родителям с риском хромосомных нарушений, это:
- позднородящие;
- супруги, имеющие детей с заболеваниями, вызванными хромосомными нарушениями;
- возможные носители поврежденных хромосом (были случаи заболеваний в семье);
- женщины, у которых были выкидыши, рождались мертвые младенцы;
- родители, перенесшие радиацию.
Моногенные болезни передаются детям, рожденным от близких родственников или если в роду были подобные случаи ранее.
Кто имеет повышенный риск?
Анализы на генетику при беременности в обязательном порядке проводятся женщинам:
- до 18-ти и старше 35 лет;
- с наследственными заболеваниями;
- имеющим детей с аномалиями развития, выкидыши с патологиями плода;
- с химическими зависимостями;
- ВИЧ-инфицированные;
- носители гепатита В, С, герпеса;
- переболевшие краснухой, ветрянкой;
- перенесшие медикаментозную или радиационную нагрузку.
Биохимический тройной тест
С 16 по 18 неделю проводится комплексное исследование:
- маркерам бета-ХГЧ измеряется уровень хорионического гонадотропина человека);
- определяется концентрация АФП (альфа-фетопротеина, вырабатываемый печенью малыша);
- содержание в крови свободного эстриола (малоактивного женского гормона эстрогена).
По результатам оценивается риск развития патологий.
Неинвазивные методы
Забор крови – малоболезненная процедура, риска для плода нет. Генетические исследования на ранних сроках не предполагают внутриутробных вмешательств.
Инвазивные методики
К ним относятся генетические исследования, связанные с забором биоматериала из матки:
- биопсия хориона (пункцией извлекаются ворсинчатые ткани эмбриона);
- плацентоцентез;
- амниоцентез ( генетический анализ околоплодных вод);
- кордоцентез (производится забор крови из пуповины).
Расшифровка результатов
По тройному тесту можно с большой вероятностью заподозрить некоторые патологии:
- синдром Дауна: АФП, ЕЗ низкие, ХГЧ высокий;
- дефекты нервной трубки: высокий только АФП;
- многоплодность: все показатели высокие;
- синдром Эдвардса: все показатели низкие;
- угроза выкидыша: АФП высокий, остальные не определяются.
Точность анализов
Достоверность у генетических анализов различная. Инвазивные методы дают результативность 99%, остальные – в районе 70-ти. Они не являются основанием для постановки диагноза.
Норма и отклонения
В тройном тесте на норму принимаются усредненные показатели здоровых женщин. Чаще всего для патологий характерно изменение ХЧГ, реже – АПФ.
Срок выполнения
Для проведения двойного и тройного тестирования, амниоцентеза требуется от двух до трех недель. Результаты исследований тканей эмбриона обычно готовы через 3 дня. Для определения отцовства, анализов родителей требуется до 14 дней.
Где можно сдать кровь на генетическое исследование?
Обследования проводят госучреждения и частные медцентры, лаборатории. Они должны быть сертифицированы, иметь необходимое оборудование, подготовленный персонал.
