Гемохроматоз (так же называемый, пигментный цирроз печени, бронзовый диабет) – редкое заболевание, которое выражается во врожденном или приобретенном нарушении обмена железа в человеческом организме.
I. Этиология гемохроматоза (причины гемохроматоза)
Возникновение первичного (врожденного, наследственного) гемозроматоза связано с образованием мутации гена HFe, который расположен на плече шестой хромосомы. Этот ген кодирует одноименный белок, который регулирует захват железа клетками, в следствие чего увеличивается всасывание железа, поступающего с пищей, в кишечнике, и происходит его последующее отложение в органах и тканях в виде железосодержащих пигментов.
Этот процесс может занять десятилетия, именно поэтому первые признаки гемохроматоза проявляются в возврате 40 - 60 лет.
Носителями дефективного гена HFe может быть множество людей (10 – 12 единиц на 100 человек), но болезнь проявится только в том случае, если человек имеет сразу два дефективных гена (от отца и от матери). Доказано, что у мужчин данное заболевание встречается чаще, чем у женщин, примерно в соотношении 6:1.
Причинами возникновения вторичного (приобретенного) гемохроматоза являются некоторые заболевания крови, специфические нарушения обмена веществ, а так же хронический алкоголизм. Вместе с этим, не исключено и влияние генетических факторов.
II. Клинические проявления гемохроматоза (симптомы гемохроматоза)
Первично заболевание характеризуется общими симптомами, такими как слабость, снижение работоспособности, потеря массы тела. Далее возможно снижение артериального давления, боль в верхней половине живота.
А далее симптомы болезни начинают определяться в зависимости от того, в каком органе накопился переизбыток железа.
Если это печень, то в ней начинает развиваться хроническое воспаление с переходом в цирроз с такими клиническими проявлениями, как увеличение печени и селезенки, слабый кровоток и скопление жидкости в брюшной полости, печеночная недостаточность. При этом происходит поражение суставов, которое очень плохо поддается лечению.
Если избыток железа отложился в сердце, то это приводит к нарушению сердечного ритма, желудочки и предсердия постепенно расширяются, начинает развиваться сердечная недостаточность (появление отдышки, учащенное сердцебиение, отеки нижних конечностей).
Накопление железа в поджелудочной железе способствует развитию сахарного диабета, к атрофии половых желез, как у мужчин (снижение потенции), так и у женщин (прекращение месячных и бесплодие).
При излишнем отложении железа в коже происходит специфическое изменение ее окраски.
III. Диагностика гемохроматоза
Диагностировать гемохроматоз можно при помощи клинического анализа крови (признаки анемии, повышение СОЭ), общего анализа мочи (наличие белка, глюкозы), биохимического анализа крови. Так же необходимо пройти ультразвуковое исследование сердца, печени, селезенки, сделать электрокардиограмму, компьютерную томографию органов, радиоизотопное сканирование.
Но самым основным доказательством гемохроматоза являются результаты микроскопического исследования образцов ткани печени и кожи, полученных методом биопсии.
IV. Лечение гемохроматоза
Самым простым способом лечения являются регулярные кровопускания (1 – 2 раза в неделю) до истощения содержания в тканях железа.
После этого кровопускания делают реже (1 раз в 2 – 4 месяца) на протяжении всего жизненного периода.
V. Профилактика гемохроматоза
В качестве профилактических мер следует придерживаться диеты, богатой растительными белками, исключая продукты, содержащие железо, а так же употреблять чай, содержащий танин, который препятствует всасыванию железа из продуктов.